Defectos del tubo neural y de labio y paladar hendido: un estudio morfológico / Neural tube defects, cleft lip and palate: a morphological study

El objetivo del trabajo fue realizar una evaluación morfológica externa de recién nacidos (RN) y lactantes con diagnóstico de defectos de tubo neural (DTN) y labio hendido c/s paladar hendido (LH c/s PH) para determinar el tipo de defecto, ubicación, extensión, clasificación y evaluar la proporción de RN con retardo del crecimiento intauterino (RCIU) y lactantes desnutridos. Estudio descriptivo. Se estudiaron 36 niños desde su nacimiento hasta los 12 meses de edad; 20 con DTN y 16 con LH c/s PH. El estudio se realizó en cinco hospitales de la ciudad de Chihuahua, México. Se hizo una evaluación morfológica externa y antropometría de los niños. Los DTN se clasificaron como lesiones abiertas y cerradas, como defectos altos o bajos, según el modelo de sitios múltiples y por la CIE-10. Los LH c/s PH se clasificaron como unilaterales o bilaterales, completos e incompletos y como aislados o múltiples. Se determinó RCIU en los RN y desnutrición en los lactantes. El análisis estadístico se realizó con el paquete STATA 8.0 para Windows. Se estudiaron 20 casos de DTN; 3 lactantes y 17 RN. De LH c/s PH fueron 8 lactantes y 8 RN. En cuanto a los DTN, 60 por ciento fueron mielomeningocele y correspondían a lesiones abiertas. El 85 por ciento se localizaron a nivel alto. En el modelo de cierres múltiples, el Z1 fue el 80 por ciento. Los LH c/s PH más frecuentes fueron aquellos con hendidura completa (50 por ciento). El 35 por ciento de los RN con DTN tuvieron RCIU y el 67 por ciento de los lactantes presentaron desnutrición. Es importante conocer los mecanismos del desarrollo de las anomalías congénitas ya que esto permite precisar el momento en que ocurrió la falla y permite estudiar los factores predisponentes, con lo cual se puede ofrecer asesoramiento genético para una posible prevención.

The objective of this study was to perform an external morphological evaluation of newborn (NB) and lactating children (LC) with diagnosis of neural tube defects (NTD) and cleft lip c/s palate (CL/s PH) to determine the type of defect, location, extent, classification and assess the proportion of infants with intrauterine growth retardation (IUGR) and malnourished infants. A descriptive study in 36 children from birth to 12 months of age , 20 with NTD and 16 with LH c / s PH was carried out. The study was conducted in five hospitals in the city of Chihuahua, Mexico. An external morphological assessment and anthropometry of children were performed. The DTN lesions were classified as open and closed, as defects high or low, depending on the model of multiple sites and ICD-10. The LH c / s PH were classified as unilateral or bilateral, complete or incomplete, and as isolated or multiple. IUGR was determined in the RN and malnutrition in infants. A statistic analysis was made with STATA 8.0 for Windows. We studied 20 cases of NTDs, 3 LCs and 17 RN. LH c/s PH were 8 LC and 8 RN. The DTN, 60 percent were myelomeningocele and corresponded to open lesions. Eighty five percent were located at high level. In the model of multiple closures, the Z1 was 80 percent. The LH c/s PH were more frequent with complete cleft (50 percent). The 35 percent of newborns with NTD had IUGR and 67 percent of LC had malnutrition. It is important to understand the mechanisms of development of congenital anomalies as this allows to specify the time the fault occurred and to study the underlying diseases to offer genetic counseling for possible prevention.

Relación entre los niveles de ácido fólico, vitamina B12 y homocisteína materna y los defectos de tubo neural y labio hendido / Relation between levels of folic acid, vitamin B12 and maternal homocysteine with neural tube defects and cleft lip

El objetivo del trabajo fue determinar la asociación entre los niveles de ácido fólico, vitamina B (Vit B12) y homocisteína (Hci) maternos, con defectos del tubo neural (DTN) y labio hendido (LH) con y sin paladar hendido (c/s PH). Se realizó un estudio tipo casos y controles. Casos, con diagnóstico de DTN y LH c/s PH (n=36) y cuatro controles hospitalarios por caso (n=141). Se incluyeron recién nacidos (RN) y lactantes hasta 12 meses de edad. Las variables de pareamiento fueron: edad del RN o lactante, etnia y hospital. Un 23 por ciento de etnia Tarahumara y 77 por ciento mestizos. Se determinó ácido fólico intraeritrocitario (AFI), plasmático (AFP) y Vit B12 por radioinmunoensayo, la Hci por inmunoensayo de fluorescencia polarizada. Se consideró deficiencia si el AFI fue <160 ng/mL, AFP <3.5 ng/ mL y la Vit B12 <200 pg/mL e hiperhomocisteinemia, si Hci >15 J.mol/L. El análisis estadístico se realizó a través de regresión logística condicionada. Se identificó deficiencia de AFI en el 22 por ciento de las mujeres cuyos recién nacidos o lactantes presentaron algún tipo de defecto congénito y en el 12 por ciento de los controles. La relación entre AFI y DTN, LH c/s PH ajustada por edad materna, exposición a plaguicidas y zona de residencia fue RM 2,96 (IC 95 por ciento 0,92-9,46). No se encontraron diferencias en los niveles de Hci ni de Vit B12. Conclusiones: Nuestros resultados sugieren que RN cuyas madres cursan con una deficiencia de AFI tienen mayor riesgo de presentar DTN y LH c/s PH.

Objective: To determine the association between maternal folate deficiency, neural tube defects (NTDs), and cleft lip, with and without cleft palate (CL/P). Material and methods: A case/control study was conducted. The cases included subjects with diagnoses of NTD and CL/P (n=36) and four hospital controls per case (n=141); the study included newborns (NBs) and nursing babies up to 12monthsof age. The parameter variables were the following: the age of the NB or nursing baby, the ethnic group, and the hospital of origin. The Tarahumara ethnic group made up 23 percent of the cases, while 77 percent were mestizos. The red cell folate (RCF), the plasma folie acid (PFA), and the vitamin B12 levels were determined by radioimmunoassay and the homocysteine levels by polarized fluorescence immunoassay. A deficiency was considered to be present if the RCF were <160 ng/mL, the PFA <3.5 ng/mL and the vitamin B <200 pg/ mL; hyperhomocysteinemia was defined as HC >15 J,mol/L. The statistical analysis was carried out through of conditional logistic regression. Results: An RCF deficiency was identified in 22 percent of the women whose newborn or nursing babies presented with some type of congenital defect and in 12 percent of the controls. The correlation adjusted by maternal age, exposure to pesticides and zone of residence was OR 2.96 (CI 95 percent 0.92-9.46). There was no difference in vitamin B12 or homocysteine levels between groups. Conclusions: Our results suggest that newborns whose mothers present with an RCF deficiency have an increased risk of displaying NTD and CL/P.